Albinizmas yra įgimta genetinė būklė, kurią lemia pigmento melanino stoka organizme. Dažnai žmonės klaidingai mano, kad albinizmu galima „tapt“, tačiau iš tiesų ši būklė neatsiranda gyvenimo eigoje ir nėra užkrečiama. Ji paveldima iš tėvų ir pasireiškia dar gimus. Vis dėlto daugeliui kyla klausimų, kaip atsiranda ši būklė, kokie veiksniai ją lemia ir ką svarbu apie ją žinoti. Šiame straipsnyje išsamiai aptarsime genetinius mechanizmus, galimus albinizmo tipus, gyvenimo ypatumus ir dažniausiai užduodamus klausimus.
Kas yra albinizmas?
Albinizmas – tai retas genetinis sutrikimas, dėl kurio oda, akys ir plaukai turi labai mažai melanino arba jo neturi visai. Melaninas – tai natūralus pigmentas, suteikiantis kūnui spalvą ir atliekantis apsauginę funkciją nuo ultravioletinių saulės spindulių. Kai melanino gamyba sutrinka, žmogaus oda tampa itin šviesi, o akys gali įgauti mėlyną, pilką ar net rausvą atspalvį.
Ar žmogus gali „tapti“ albinu?
Nors ne kartą girdimi mitai, kad albinizmas gali atsirasti dėl išorinių veiksnių, tai nėra tiesa. Žmogus negali tapti albinu gyvenimo eigoje, nes albinizmas yra paveldimas iš tėvų ir pasireiškia genetiniu lygmeniu. Tai reiškia:
- albinizmas perduodamas per genus;
- jam pasireikšti reikia, kad abu tėvai turėtų tam tikrus genetinius pokyčius;
- ši būklė nepriklauso nuo gyvenimo būdo, aplinkos ar priežiūros.
Kai kuriais retais atvejais žmonės gali netekti pigmento dėl odos ligų, pavyzdžiui, vitiligo, tačiau tai nėra albinizmas ir neturi genetinio paveldimumo savybių.
Kaip paveldimas albinizmas?
Albinizmas dažniausiai paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad:
- tėvai gali būti visiškai sveiki ir neturėti jokių išorinių simptomų;
- vis dėlto jie gali būti geno nešiotojai;
- jei abu tėvai perduoda sutrikusį geną, vaikui pasireiškia albinizmas.
Statistiškai, jei abu tėvai yra geno nešiotojai, tikimybė, kad jų vaikas turės albinizmą, yra maždaug 25 procentai.
Albinizmo tipai
Albinizmas nėra vienalytė būklė – išskiriami įvairūs jo tipai, kurie skiriasi simptomais ir pasireiškimo intensyvumu.
Odos ir plaukų albinizmas
Dažniausiai pasitaikantis tipas, kurį lemia sumažėjusi ar visai nutrūkusi melanino gamyba odoje, plaukuose ir akyse. Simptomai gali būti įvairūs – nuo labai šviesios odos iki visiško pigmento nebuvimo.
Akių albinizmas
Šiuo atveju pigmento stoka labiausiai paveikia akis. Žmogaus oda ir plaukai gali turėti normalų pigmentą, tačiau akis nulemia genetiniai pokyčiai, trukdantys tinklainės vystymuisi. Dažniausiai pasireiškia:
- silpnesniu regėjimu,
- nustatytomis akių judesių problemomis,
- šviesos jautrumu.
Sindrominis albinizmas
Kai kuriais atvejais albinizmas gali būti susijęs su kitomis paveldimomis būklėmis, pavyzdžiui, Hermansky-Pudlak arba Chediak-Higashi sindromais. Tokiais atvejais be odos ir akių pokyčių gali pasireikšti ir kiti sveikatos sutrikimai.
Kokie simptomai būdingi albinizmui?
Nors kiekvienas atvejis individualus, dažniausi simptomai yra:
- itin šviesi oda ir plaukai;
- padidėjęs jautrumas saulei;
- rausvas ar šviesiai mėlynas akių atspalvis;
- silpnesnis regėjimas;
- akių judesių sutrikimai.
Šie simptomai ne visada vienodi ir priklauso nuo albinizmo tipo bei individualių genetinių ypatybių.
Gyvenimas su albinizmu
Nors albinizmas yra viso gyvenimo būklė, tinkamas dėmesys ir sveikatos priežiūra padeda žmonėms gyventi pilnavertiškai. Svarbiausi aspektai:
- nuolatinė apsauga nuo saulės – kremas, drabužiai, kepurės;
- reguliarūs akių patikrinimai;
- tinkamų regėjimo priemonių pritaikymas;
- žinių sklaida aplinkoje, kad būtų išvengta stereotipų.
Visame pasaulyje veikia organizacijos ir bendruomenės, padedančios žmonėms su albinizmu gauti informaciją, paramą ir gydymo rekomendacijas.
Dažniausiai užduodami klausimai (DUK)
Ar albinizmas gali atsirasti vėliau gyvenime?
Ne. Albinizmas yra įgimtas ir paveldimas – žmogus gimsta su šia genetine savybe. Gyvenimo eigoje gali atsirasti kitų pigmento sutrikimų, tačiau jie nėra albinizmas.
Ar albinizmas yra pavojingas sveikatai?
Pati būklė nėra gyvybei pavojinga, tačiau dėl sumažėjusio melanino žmonėms gali padidėti odos pažeidimų ir regėjimo problemų rizika. Todėl svarbu tinkamai saugotis saulės ir reguliariai lankytis pas specialistus.
Ar albinizmas veikia intelektą?
Ne. Albinizmas nelemia intelekto ir neturi įtakos protiniams gebėjimams. Žmonės su albinizmu yra tokie pat intelektualūs kaip ir kiti.
Ar vaikui, gimusiam su albinizmu, abu tėvai privalo būti albiniški?
Ne. Dažniausiai tėvai yra tik geno nešiotojai ir patys neturi jokių simptomų. Būklė pasireiškia tik tada, kai sutrikęs genas perduodamas iš abiejų tėvų.
Patarimai tėvams, auginantiems vaiką su albinizmu
Tėvams, kurie augina vaiką su albinizmu, svarbu užtikrinti saugią aplinką ir padėti vaikui suvokti jo išskirtinumą kaip natūralią organizmo savybę. Rekomendacijos:
- rinktis kokybišką apsaugą nuo saulės kasdien;
- reguliariai lankytis pas oftalmologą;
- skatinti vaiką užsiimti jam patinkančia veikla;
- palaikyti atvirą dialogą apie jo būklę ir savijautą;
- prireikus kreiptis į paramos grupes ar specialistus.
Su tinkama priežiūra ir palaikymu, albinizmas netampa kliūtimi visaverčiam, aktyviam ir laimingam gyvenimui.
